Hämochromatose
(erbliche Eisenspeicherkrankheit)Die Hämochromatose umfasst eine Gruppe Erbkrankheiten, von der Männer wesentlich häufiger betroffen sind als Frauen. Bei der Erkrankung kommt es zu einer erhöhten Aufnahme von Eisen im oberen Dünndarm. Der Gesamtkörpereisengehalt steigt dadurch von ca. 3–5 g (Normwert) auf bis zu 80 g. Diese Überladung führt im Laufe der Jahre zu Organschädigungen, insbesondere von Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz, Milz, Schilddrüse und Haut.
Typische Symptome der Hämochromatose sind
Diagnose der Hämochromatose
Bei Verdacht auf Hämochromatose werden zunächst die Laborparameter ermittelt. Wenn die Transferrinsättigung höher als 60 Prozent und das Serumferritin hoch ist (> 300 ng/ml), wird in einem Gentest festgestellt, ob eine homozygote C282Y-Mutation oder eine andere spezifische Mutation vorliegt. Falls ja, sollte unverzüglich die Therapie (in der Regel Aderlässe) eingeleitet werden. Falls der Gentest negativ ist, kann in einer Leberbiopsie die Eisenkonzentration und der Eisenindex ermittelt werden.
Therapie der Hämochromatose
Ziel der Therapie ist eine Entleerung oder zumindest Reduzierung der Eisenspeicher, was am wirksamsten durch eine Aderlasstherapie erreicht wird. Dabei werden zur Entleerung der Eisendepots etwa 10 bis 20 Aderlässe benötigt. Zur Aufrechterhaltung eines normalen Eisengehalts muss mit regelmäßigen Aderlässen behandelt werden.
Auch die Gabe von Deferoxamin dient der Eisenreduktion, diese Therapie ist aber nicht so wirksam. Sie wird nur angewandt, wenn eine Blutarmut oder fortgeschrittene Herzmuskelschwäche besteht
Prognose der Hämochromatose
Unbehandelt führen die schweren Verlaufsformen der Hämochromatose zum frühzeitigen Tod. Der Grad der Eisenüberladung und der Zeitpunkt des Beginns einer Aderlasstherapie haben einen entscheidenden Einfluss auf die Prognose der Erkrankung.
Daher sollte jede unklare, auch nur geringfügige Erhöhung der Leberwerte, beim Spezialisten weiter abgeklärt werden um eine mögliche chronische Lebererkrankung rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Typische Symptome der Hämochromatose sind
- Gelenkschmerzen, vor allem in den Händen, bei Bewegung zunehmend
- starke Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Reizbarkeit, Anfälligkeit für Infekte
- Verringerung der Libido, Impotenz; Veränderung und Ausfall der Monatsblutung durch Eiseneinlagerung in der Hypophyse
- graubraune Hautpigmentierung, rötliche Flecken, später Bronzetönung der Haut
- Haarausfall, frühzeitige „graue Haare“
- Krämpfe im Oberbauch, Brustschmerzen, unregelmäßiger Herzschlag
- chronische Hepatitis bis zur Leberzirrhose durch Eiseneinlagerung in der Leber
- Diabetes mellitus durch Eiseneinlagerung in die Bauchspeicheldrüse
- Milzvergrößerung
- später auch Minderung und Störung der Herzfunktion
Diagnose der Hämochromatose
Bei Verdacht auf Hämochromatose werden zunächst die Laborparameter ermittelt. Wenn die Transferrinsättigung höher als 60 Prozent und das Serumferritin hoch ist (> 300 ng/ml), wird in einem Gentest festgestellt, ob eine homozygote C282Y-Mutation oder eine andere spezifische Mutation vorliegt. Falls ja, sollte unverzüglich die Therapie (in der Regel Aderlässe) eingeleitet werden. Falls der Gentest negativ ist, kann in einer Leberbiopsie die Eisenkonzentration und der Eisenindex ermittelt werden.
Therapie der Hämochromatose
Ziel der Therapie ist eine Entleerung oder zumindest Reduzierung der Eisenspeicher, was am wirksamsten durch eine Aderlasstherapie erreicht wird. Dabei werden zur Entleerung der Eisendepots etwa 10 bis 20 Aderlässe benötigt. Zur Aufrechterhaltung eines normalen Eisengehalts muss mit regelmäßigen Aderlässen behandelt werden.
Auch die Gabe von Deferoxamin dient der Eisenreduktion, diese Therapie ist aber nicht so wirksam. Sie wird nur angewandt, wenn eine Blutarmut oder fortgeschrittene Herzmuskelschwäche besteht
Prognose der Hämochromatose
Unbehandelt führen die schweren Verlaufsformen der Hämochromatose zum frühzeitigen Tod. Der Grad der Eisenüberladung und der Zeitpunkt des Beginns einer Aderlasstherapie haben einen entscheidenden Einfluss auf die Prognose der Erkrankung.
Daher sollte jede unklare, auch nur geringfügige Erhöhung der Leberwerte, beim Spezialisten weiter abgeklärt werden um eine mögliche chronische Lebererkrankung rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln.